(wilson disease)
هو عباره عن خلل جيني لتفاعلات النحاس بالجسم يؤدي الى تجمع كميات كبيره وسامه من النحاس بالجسم
ويؤدي الى تجمع النحاس في الاعضاء والانسجه وخصوصا الكبد والمخ والعيون
نسبة الاصابه بالمرض هي واحد الى 30 الف شخص ..
طبعا في التفاعل العادي للنحاس في الجسم يتم الامتصاص عن طريق الامعاء ويذهب الى الكبد وبعدها من الكبد يتحول الى فورم جديد اسمه
ceruplasmin ليستفاد منه..
وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون ( 1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912 .
داء ويلسون
(( انتقال المرض بالوراثة ))
في مرض ويلسون يبدأالخلل من الكبد و تفشل عملية التحويل الى الفورم الصحيح وبعدها النحاس الخام يبدأ يتجمع بالكبد وهنا تبدأ المشكله
مع سن الخامسه يبدأ النحاس يدخل الدوره الدمويه ويعمل المشاكل الصحيه
مرض وراثي نادر يبدأ بعمر 5 سنوات ويتميز بوجود حلقات نحاسية في قرنية العين
داء ويلسون.. يسبب تكدس للنحاس في الكبد والدماغ والكلى و قد يؤدي إلى تلفها!!
الأعراض:
يهاجم المرض الكبد أولاً، والجهاز العصبي، أو كليهما، وازدياد النحاس في الكبد يمكن أن يسبب المرض،
ونادراً ما يحدث فشل الكبد. ويطور معظم المرضى علامات ترافق أمراض الكبد المزمنة مثل: ورم الكبد، أو الطحال، يرقان في الجلد وصلبة العين،
وذمة في الساقين والبطن، والتكدم بسهولة والإرهاق.
وجود النحاس في الجهاز العصبي يؤدي إلى أعراض عصبية مثل مشاكل الكلام والبلع، أو التنسيق الفيزيائي، ورعاش وحركات غير متناسقة، تصلب العضلات وتغيرات سلوكية،
وأعراض أخرى تشمل فقر الدم، وقلة الصفيحات والكريات البيضاء، وبطء تخثر الدم، وارتفاع مستوى الأحماض الأمينية،
البروتين والحمض البولي والكربوهيدرات في البول، وهشاشة عظام مبكرة والتهاب المفاصل.
وتظهر حول القزحية حلقات بنية صدئة تسمى دوائر كايزر- فلايشر التي تنجم عن وجود النحاس.
هنآإ مآإدة النحآإس وآإضحة حول القزحية ..
التشخيص:
بالفحص السريري ثم الفحوصات المختبرية. وتظهر بالفحص السريري حلقات كايزر- فلايشر في معظم المرضى تقريباً.
وفي المختبر يظهر ارتفاع النحاس في الدم والبول وأنسجة الكبد. ويمكن عمل فحوصات جينية في الأمراض العائلية.
العلاج:
يجب أن يمتد العلاج طيلة حياة المريض، لتقليل كمية النحاس والسيطرة عليها.
ويبدأ العلاج بإزالة النحاس الزائد، وتقليل النحاس المأخوذ، ومعالجة أي خلل عصبي أو كبدي.
هناك دواءان أحدهما الدي- بنيسيلينأمين أو( cuprimine)والآخر هوالترينتين (syprine) يخرج كلاهما النحاس من الأعضاء إلى الدورة الدموية.
معظم النحاس تتم تصفيته وإفرازه من الكلوة. وللعقارين أثر جانبي مهم، هو أن الأعراض العصبية تصبح أسوأ – ربما بسبب إعادة امتصاص النحاس من الجهاز العصبي.
وأعراض أخرى مثل الحمى والطفح وآثار أخرى على الكلوة ونقي العظام. ودواء الترينيتين يبدو أقل خطورة ويجب أن يبدأ العلاج به في بداية الأعراض.
النساء الحوامل يجب أن يأخذن جرعة أقل من الدواء أثناء الحمل، لتقليل إمكانية الخلل الخلقي.
والجرعة القليلة تساعد على تخفيف خطر الشفاء البطيء للجروح، إذا لزمت الجراحة أثناء الولادة.
ويوقف الزنك امتصاص النحاس من قبل الجسم، ويزيحه ببطء شديد ، ليستعمل كعلاج في الحالات البدائية. ولكنه يستعمل عادة مع الدواءين المذكورين.
وأثناء الحمل يجب تقليل كمية النحاس المأخوذة وعدم أكل الصدفيات والفطر والمكسرات والشوكولاتة.ويجب فحص ماء الشرب للمرضى،
ولا يجب إعطاء الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على النحاس.
التشخيص المعتمد على الـحمض النووي(DNA ) :
هنالك تقرير عن إمكانية نفي داء ويلسون قبل الولادة عن طريق تحليل الـ (DNA) في خزعة زغابية مشيمية في حمل عمره 9 أسابيع.
أهم تطبيق لتحليل ارتباط الـ (DNA) يكون في مجال الحالات التي لم تتمكن الطرق الكيميائية الحيوية من إعطاء جواب نوعي،
خاصة في الظروف التي أخذ فيها المريض علاجاً في فترة سابقة.
إذا تم اكتشاف المرض مبكراً ، يمكن للمرضى أن يعيشوا بيسر ويتأقلموا مع المرض
الحمية
يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاتة، والمأكولات البحرية القشرية
داء ويلسون
العرض العادي
